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클리블랜드 클리닉 게놈센터의 연구진이 파킨슨병에 고급 인공지능(AI) 유전학 모델을 성공적으로 적용했습니다. 연구팀은 질병의 진행에 영향을 미치는 유전적 요인을 식별하고, 기존 FDA 승인 약물을 파킨슨병 치료에 새롭게 활용할 가능성을 제시했습니다.

파킨슨병을 위한 시스템 생물학 접근법

npj 파킨슨병 저널에 실린 보고서는 ‘시스템 생물학’이라는 방법론을 사용합니다. AI를 활용해 유전체, 단백질체, 약물 및 환자 데이터셋 등 다양한 유형의 정보를 통합 분석하여, 하나의 데이터 형식으로는 쉽게 드러나지 않는 유형을 밝힙니다.

페이슝 청 박사(Feixiong Cheng, PhD)는 이 연구의 주도자로, 알츠하이머병의 잠재적인 새로운 치료법을 찾아내기 위한 여러 AI 프레임워크를 개발한 전문가입니다.

연구에 처음으로 참여한 리준 도우 박사(Lijun Dou, PhD)는 “파킨슨병은 치매 다음으로 흔한 신경퇴행성 질환이지만, 지금까지는 증상을 관리하는 데 집중했을 뿐, 대부분 사람들이 겪는 질병의 진행을 멈추거나 늦추기 위한 방법은 없다”고 밝혔습니다. 그는 효력 있는 새로운 질병 수정 치료법 개발의 시급성을 강조했습니다.

유전자 변이와 약물 재활용

파킨슨병의 유전적 관련 변이를 분석하기 위해, 연구팀은 뇌 특정 유전자 발현 데이터베이스와 AI 모델을 사용했습니다. 이는 비암호화 영역의 변이가 뇌의 특정 유전자에 미치는 영향을 추론하는 데 도움을 주었습니다. 결과를 바탕으로 단백질과 상호체 데이터셋을 결합해, 변이가 발생할 때 뇌의 다른 단백질에 어떤 영향을 미치는지 밝혔습니다. 연구진은 염증을 유발할 수 있는 여러 유전자(SNCA, LRRK2 등)를 발견했습니다.

이후, 시장에 나와 있는 약물 중 새로 식별된 유전자에 맞춰 사용할 수 있는지 검토했습니다. 이미 성공적으로 개발된 약물이라도 승인받기까지 평균 15년의 테스트가 필요하지만, FDA 승인 약물을 재활용하면 치료 옵션을 빠르게 확대할 수 있습니다.

연구팀은 유전자 발견 결과를 약물 데이터베이스에 통합시켜 여러 후보 약물을 찾았습니다. 대표적으로, 콜레스테롤을 낮추는 심바스타틴이라는 약을 복용한 사람들은 파킨슨병의 진단을 받는 경우가 적다는 사실도 확인했습니다.

연구 팀은 실험실에서 심바스타틴의 질병 치료 가능성을 테스트하고, 면역억제제 및 항불안약을 추가 연구 대상으로 삼을 예정입니다.

전통적인 방법으로 유전자, 단백질, 약물을 식별하는 모든 단계는 매우 자원과 시간이 소요될 수 있지만, 네트워크 기반 분석을 통해 과정을 크게 가속화하고 다수의 후보를 식별할 수 있었습니다.

이 연구는 미국 국립 노화 연구소(NIA) 및 국립 신경 질환 및 뇌졸중 연구소(NINDS)의 지원을 받았습니다.

출처: 클리블랜드 클리닉

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