안녕하세요, 독자 여러분. 오늘은 희귀질환 극복에 혁신적 접근을 제공하는 인공지능(AI)에 관한 이야기를 전해드립니다.

AI, 기존 약물로 희귀질환 치료 돌파구 마련

4,000여 개의 기존 약물 중 하나의 약물이 특발성 다발성 캐슬만병 환자의 목숨을 구했습니다. 이 희귀질환은 생존율이 극히 낮고 치료 방법이 많지 않기로 유명합니다. AI 예측 시스템 덕분에 치료의 새로운 가능성이 열렸고, 이러한 방법은 다른 희귀질환에도 응용될 수 있을 것입니다.

사용된 AI 기술과 연구 결과

펜실베이니아 대학의 Perelman 의대 연구팀은 기계 학습이라는 AI 기법을 사용해 아달리무맙(면역 관여 단백질인 TNF를 억제하는 단일클론항체)을 iMCD에 사용할 유력 약물로 밝혀냈습니다. 더욱이, 연구팀은 iMCD 중증 환자에서 TNF 신호가 상승하는 것을 발견하여 이 단백질이 중요한 역할을 할 가능성을 제시했습니다.

첫 번째 성공 사례와 그 의미

암세포증식억제제가 처음으로 연구 환자에게 사용되었고, 그는 거의 2년 동안 완화 상태를 유지하고 있습니다. 연구의 주저자 데이비드 파이겐바움(David Fajgenbaum) 교수는 “이 연구가 기계 학습을 통해 다양한 질환에 대한 새로운 치료법을 찾는 데 기여할 수 있다는 점에서 의미가 크다”고 강조했습니다.

약물 재발견의 중요성

기존의 약물을 새로운 용도로 사용하는 약물 재발견은 분자적 유사성을 이용해 다양한 질환을 치료할 수 있는 가능성을 제공하며, 많은 질환이 겉보기에는 다르지만 신체 내부에서는 공통적인 연결고리를 지닐 수 있습니다.

다음 단계와 연구 방향

케슬만병은 드물지만 이번 연구 결과는 수많은 환자들의 생명을 구할 수 있는 잠재력을 지니고 있습니다. 후속 연구를 통해 더 많은 환자들이 이러한 새로운 치료법의 혜택을 누릴 수 있기를 희망합니다. 파이겐바움 교수와 그의 팀은 올해 JAK1/2 억제제와 같은 재발견된 약물의 임상 시험을 시작할 예정입니다.

이 연구는 여러 기관의 지원을 받아 진행되었습니다. 앞으로도 희귀질환 치료를 위한 AI 활용이 더욱 확산되기를 기대합니다.

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