안녕하세요, 여러분. 과학적 돌파구에 관한 뉴스를 전해드립니다. 글래드스톤 연구소의 연구진이 유전성 미토콘드리아 질환 치료를 위한 저산소치료의 세포 효과를 복제하는 약물을 개발했습니다.

미토콘드리아 질환과 고산지대의 관계

대부분 사람들에게 고산지대의 낮은 산소 환경은 심장병 발병률 감소나 지구력 향상과 같은 건강 효과를 제공할 수 있습니다. 하지만 유전성 미토콘드리아 질환을 앓는 사람들에게는 이 같은 저산소 환경이 수명을 연장하고 증상을 완화할 수 있는 생명의 끈이 될 수 있다. 이 병을 앓고 있는 아이들은 종종 성장을 넘지 못하고 생을 마감하기 때문입니다.

글래드스톤 연구소의 혁신

이제 글래드스톤 연구소의 연구원들은 저산소 노출의 효과를 재현하는 약물, ‘하이폭시스탯(HypoxyStat)’를 개발했습니다. 이 약은 가장 흔한 아동기 미토콘드리아 질환인 ‘리 증후군’을 앓는 쥐의 수명을 세 배 이상 연장하고 뇌 손상과 근육 약화를 회복시켰습니다. 연구의 주요 저자인 글래드스톤 연구원, 이샤 자인 박사(Isha Jain)는 “모든 환자들이 산으로 이사 가는 것은 현실적이지 않지만, 이 약물은 이러한 혜택을 환자들에게 안전하게 제공할 수 있는 방법이 될 것”이라고 전합니다.

산소 과부하 문제 해결

리 증후군은 미토콘드리아가 산소 사용을 통해 에너지를 생산하는 데 비효율적으로 작용해 조직 내 산소가 축적되는 드문 유전 질환입니다. 이샤 자인은 2016년, 높이 4,500미터 이상의 고도에서 발견되는 저산소 공기가 쥐의 리 증후군 치료에 효과적이라는 연구에 참여했습니다. 이 치료는 폐로 들여오는 산소가 줄어들어 고장의 미토콘드리아가 압도되지 않기 때문입니다.

하이폭시스탯의 연구와 효과

자인 박사와 스카이러 블룸(Skyler Blume)은 산소가 조직에 잘 전달되지 않도록 헤모글로빈의 산소 결합을 조절하는 방식을 탐구했습니다. ‘하이폭시스탯’은 남캘리포니아에 위치한 메이즈 테라퓨틱스(Maze Therapeutics)와의 협력을 통해 발견되었으며, 리 증후군을 앓는 쥐에게 투여하여 놀라운 결과를 보였습니다.

하이폭시스탯의 미래 가능성

연구진은 하이폭시스탯이 리 증후군 외에도 다른 미토콘드리아 질환이나 뇌 및 심혈관 질환과 같은 질환에 유용할 수 있다는 가능성을 제시합니다. 이에 대해 자인 박사는 “가스를 이용한 치료법이 매우 독특하며, 이를 약물로 만드는 것은 참신한 개념”이라며, 향후 이 전략의 발전을 기대하고 있습니다.

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